Fenilcetonuria

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La fenilcetonuria (también llamada PKU) es una enfermedad metabólica. Quienes la padecen son incapaces de transformar el aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina que, entre otras funciones, cumple un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso. Como consecuencia, las concentraciones de fenilalanina en la sangre aumentan hasta niveles que resultan tóxicos.


Se trata de una enfermedad hereditaria, en la que los progenitores son portadores de un error en la información genética de la síntesis de una enzima hepática denominada fenilalanina-hidroxilasa. La condición de portador implica un estado de normalidad. Cuando ambos progenitores (padre y madre) son portadores, existe la probabilidad de un 25% de tener un hijo fenilcetonúrico.


Para que el tratamiento de la enfermedad sea eficaz debe comenzar en los primeros días de vida del niño. De ahí la importancia en la aparición de los primeros programas de detección precoz de la enfermedad. Hoy en día, gracias a los programas de screening neonatal o “prueba del talón”, se puede detectar la enfermedad antes de que se produzca daño cerebral alguno, comenzando el tratamiento ya en el recién nacido.


El tratamiento de la fenilcetonuria es fundamentalmente dietético. En primer lugar, se restringe el consumo de productos ricos en fenilalanina. En consecuencia, se prohíben los productos ricos en proteínas: carnes, pescados y derivados, con la finalidad de mantener este aminoácido en unos niveles lo suficientemente bajos como para evitar el daño cerebral. En segundo lugar, se debe completar la alimentación del enfermo con tirosina para evitar su deficiencia en el organismo. Además, hay que tener presente que esta dieta debe ser de por vida, aunque a medida que aumenta la edad del afectado se permiten unos valores de fenilalanina en sangre más elevados. Por esta misma razón, el fenilcetonúrico debe también estar sometido a un estricto control médico durante toda su vida.


Referencias


Página web de la Euskadiko PKU elkartea y otros errores metabólicos.

MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, Feillet F, 2011. Nutrition in phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism 104: S10–S18