Homocistinuria

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Es un trastorno hereditario del metabolismo que consiste en un defecto enzimático que produce un aumento de la homocisteína y de la metionina en sangre y orina. Es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 200.000 personas.


En situación normal, la metionina, un aminoácido esencial, se transforma para formar homocisteína. A continuación, este producto se combina con la serina, otro aminoácido, dando lugar a la formación de cistationina. En estas reacciones participan otras coenzimas como son la vitamina B12 y el ácido fólico. En los individuos que padecen este defecto innato, la homocisteína no se puede metabolizar y se acumula en el organismo.


Esta enfermedad congénita conlleva síntomas graves como son alteraciones del crecimiento, déficit en la visión o discapacidad intelectual.


Referencias


Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del metabolismo

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