Metabolopatía
Se denomina también enfermedad del metabolismo. Este concepto de metabolopatía incluye un grupo heterogéneo y amplio de enfermedades que tienen en común las alteraciones en los procesos y reacciones bioquímicas que constituyen el metabolismo del organismo. Como consecuencia, el individuo no puede aprovechar los alimentos ingeridos de forma adecuada, es decir, no es capaz de obtener el producto o metabolito esperable.
Muchas de las metabolopatías son congénitas y también se denominan errores innatos del metabolismo. Se deben a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el organismo es incapaz de realizar de forma correcta una ruta metabólica de uno o varios nutrientes por la alteración del enzima o enzimas implicados en ese proceso. Como su incidencia es muy baja, pertenecen al grupo de enfermedades raras, que afectan a menos de 1 de cada 10.000 individuos nacidos vivos. La detección sistemática o cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos incluyen de forma obligatoria la búsqueda de enfermedades como son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, pero también se realizan otras como la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística de páncreas, hiperfenilalaninemias, otras aminoacidopatías en sangre o en orina, galactosemia y hemoglobinopatías.
Referencias
Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria
